Έρευνα EURORDIS: Τα άτομα με σπάνια πάθηση χρειάζονται 5 χρόνια κατά μέσο όρο για να λάβουν διάγνωση

Έρευνα που διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 13.000 ασθενείς από 104 χώρες, έδειξε ότι τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση. Η έρευνα μεταφράστηκε σε 27 γλώσσες, μία εκ των οποίων και η ελληνική, καθώς και η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα είναι μέλος της EURORDIS.

Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν:

• Τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση, και περισσότερα από 10 χρόνια από όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
• 73% των ασθενών ήδη έχουν λάβει εσφαλμένη διάγνωση.
• 25% έπρεπε να λάβουν γνωμάτευση από περισσότερους από 8 επαγγελματίες υγείας προτού λάβουν την τελική διάγνωση.
• Οι γυναίκες που ζουν με σπάνια πάθηση διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άνδρες.
• Η διάγνωση γίνεται ταχύτερα όταν οι ασθενείς παραπέπονται σε Κέντρο Εξειδίκευσης, ωστόσο ποσοστό 40% δεν παραπεμφθηκαν ποτέ σε τέτοιες εξειδικευμένες νοσοκομειακές μονάδες.

Επιπλέον, σχετικά με τη διάγνωση ασθενών με σπάνια πάθηση φάνηκε ότι:

• 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη σωματική ασθένεια.
• 40% δεν εχουν παραπεμθεί σε κέντρο εμπειρογνωμοσύνης.
• 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη ψυχολογική ασθένεια ή τα συμπτώματά τους δεν έχουν ληφθεί σοβαρά υπόψη.
• 25% είχαν 8 ή περισσότερες διαβουλεύσεις με επαγγελματίες υγείας πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωσή τους.

Συμπερασματικά, η διάγνωση σπάνιων ασθενειών είναι κρίσιμη για διάφορους λόγους:

Πρώτον, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να λάβουν την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και διαχείριση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής.

Δεύτερον, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια, επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.