H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber στο μικροσκόπιο

Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, το Ελληνικό Κολλέγιο Οφθαλμολογίας σχεδίασε ένα ενημερωτικό infographic, με σκοπό να βοηθήσει το κοινό, αλλά και τους Επαγγελματίες Υγείας, να αναγνωρίσουν και να διαγνώσουν τη σπάνια, αλλά σοβαρή νόσο Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON).

H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Πρόκειται για ένα νόσημα με σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς περίπου το 80% αυτών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι. Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες νεαρής ηλικίας.

Η διάγνωση οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία, η οποία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.