Αρχική / Τελευταίες Εξελίξεις / Ιδιωτικός Τομέας / Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: αισιόδοξα μηνύματα για αλλαγή της φυσικής πορείας της νόσου

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: αισιόδοξα μηνύματα για αλλαγή της φυσικής πορείας της νόσου

Κλινικά αποτελέσματα σχετικά με τη θεραπεία Nusinersen για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), τα προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου, υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σημειωτέον ότι στη συγκεκριμένη θεραπεία υποβάλλονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.

Το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες, και έλαβε έγκριση τον Μάιο του 2017, με την απόφαση C (2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου.

Σε δημοσιογραφική ενημέρωση που πραγματοποιήθηκε την Πέμπτη, 29 Μαρτίου 2018, η κα Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», αναφερόμενη αναλυτικά στη νόσο σημείωσε ότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, σημείωσε η κα Πονς, είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8,5-10,3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 της νόσου αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών, αλλά η εξαιρετική σοβαρότητά του έχει ως αποτέλεσμα τον χαμηλό επιπολασμό. Ως προς την κληρονομικότητα, η κα Πονς ανέφερε ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες».

«Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δεν θα μεγαλώσω, δεν θα δημιουργήσω, δεν θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση γι’ αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό, που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!», σημείωσε ο κος Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο, περιγράφοντας τη δική του εμπειρία ζωής.

«Tο ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας του Nusinersen έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη και παιδιά που ζουν με την ασθένεια και φέρνει νέες ελπίδες στην αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου, ενώ συμβάλλει και στη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη», ανέφερε ο κος Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος και Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, τονίζοντας ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη Νευρολογία.

Τα αποτελέσματα που οδήγησαν στην έγκριση του Nusinersen βασίζονται σε δύο εγκριτικές πολυκεντρικές, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες, που περιλαμβάνουν τα δεδομένα ολοκλήρωσης της μελέτης ENDEAR (SMA με έναρξη των συμπτωμάτων στη βρεφική ηλικία) και τα δεδομένα ενδιάμεσης ανάλυσης της μελέτης CHERISH (SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων). Και οι δυο μελέτες κατέδειξαν την κλινικά σημαντική αποτελεσματικότητα και το ευνοϊκό προφίλ οφέλους-κινδύνου του Nusinersen. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία, τόσο πιο αποτελεσματική είναι.

«Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα Υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία, ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 και 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες Υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία, για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους», πρόσθεσε ο κος Καραχάλιος, αναφέροντας ότι το Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 ευρωπαϊκές χώρες.

Επιπλέον, έκανε λόγο και για την πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών Προγραμμάτων Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP), το 2016, σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, με τη χορηγία της Biogen, με στόχο την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς και πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη».

Το κόστος της θεραπείας Nusinersen στην Ελλάδα ανέρχεται στις 210.000 ευρώ ανά έτος και είναι διαθέσιμη στη χώρα από τον Δεκέμβριο του 2017, έχοντας ενταχθεί στον θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 1 και 2 της νόσου.

Check Also

Κλινικές Μελέτες στην Ελλάδα: Μια ματιά στο μέλλον

Με τη συμμετοχή 280 συνέδρων και 40 εταιρειών διεξήχθη το 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Κλινικών Μελετών …